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• 発育性股関节形成不全による変形性股関节症発症への遗伝的要因の影响は十分に解明されていない。
• 発育性股関节形成不全の遗伝的リスクが変形性股関节症発症や重症化に関与することを示した。
• ゲノムレベルでの発育性股関节形成不全や変形性股関节症における遗伝子研究の価値を保証するものであり、今后のゲノム研究による両疾患の病态解明が期待される。

　変形性関节症は世界最多の関节炎であり、病态解明が强く求められています。変形性関节症の中でも股関节痛を来す変形性股関节症のリスクとして、股関节の発达が不十分で软骨の摩耗を生じやすい発育性股関节形成不全が指摘されてきました。発育性股関节形成不全の病态が分かれば変形性股関节症の理解につながりますが、その病态と変形性股関节症への进展要因は十分分かっておらず、特に遗伝的要因については不明でした。
　我々は、これまで论理的に解明されていなかった発育性股関节形成不全の遗伝的なリスクがもたらす変形性股関节症の进行への影响を明らかにしました。
　九州大学大学院医学研究院整形外科教室の吉野宗一郎大学院生(医学系学府博士课程4年、理化学研究所リサーチアソシエイト)、中岛康晴教授、山口亮介助教、田中秀直大学院生(医学系学府博士课程4年)、理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダー（静冈県立総合病院免疫研究部长、静冈県立大学特任教授）、同センター骨関节疾患研究チーム（研究当时）の池川志郎チームリーダー（研究当时）らの共同研究グループは、発育性股関节形成不全の患者様から聴取した详细な家族歴や発症年齢、治疗歴などの情报を解析し、発育性股関节形成不全の遗伝的リスクが强いほど変形性股関节症の発症や进行が早まることを明らかにしました。
　今回の発见は発育性股関节形成不全や変形性股関节症の病态解明に役立つことが期待されます。
　本研究結果は米国の科学雑誌「The Journal of Arthroplasty」に2023年9月13日（現地時間）に公開されました。

今回の研究により、発育性股関节形成不全が変形性股関节症に与える遗伝的リスクの影响が明らかになりました。今后の研究では、具体的な遗伝子レベルでの研究による両疾患の详细な病态解明が期待されます。

(※1) 家族内発生???両親や兄弟姉妹、その他近親者に同じ疾患を有する人が存在すること
(※2) ゲノムワイド関連解析（GWAS）???生物集団のゲノム塩基配列中には、一つの塩基が他の塩基に置き換わった多様性が見られ、これを一塩基多型（SNP）という。ゲノムワイド関連解析は着目した形質に関連するSNPを、全ゲノム領域にわたって探索する手法である。GWASはgenome-wide association study、SNPはsingle nucleotide polymorphismの略。

• 本研究の详细についてはこちら

掲載誌：The Journal of Arthroplasty
タイトル：
著者名：Soichiro Yoshino, Ryosuke Yamaguchi, Hidenao Tanaka, Shiro Ikegawa, Yasuharu Nakashima, Chikashi Terao
顿翱滨：10.1016/箩.补谤迟丑.2023.08.026

九州大学大学院医学研究院 整形外科学教室
九州大学大学院医学系学府 博士課程4年
理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム 大学院生リサーチアソシエイト
　吉野 宗一郎
九州大学大学院医学研究院 整形外科学教室
理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム