Research Results 研究成果
ポイント
概要
溃疡性大肠炎注3やクローン病注4といった炎症性肠疾患は、大肠および小肠の粘膜に慢性炎症?溃疡が生じる原因不明の遗伝性疾患で、国の指定难病となっています。これまで、主に欧米で大规模な遗伝学的解析が行われてきましたが、アジア人には结果がそのまま当てはまらないこともありました。东北大学大学院医学系研究科消化器病态学分野の角田洋一讲师および正宗淳教授らと、九州大学、国立国际医疗研究センター、京都大学による日本の共同研究チームは、中国、韩国、そして米国の研究グループとの国际共同研究を通して、日本人を含む东アジア人の炎症性肠疾患(溃疡性大肠炎およびクローン病)に特徴的な80か所の感受性遗伝子を报告しました。さらに、欧米人も含めた解析で、320か所の感受性遗伝子を同定しました。本研究は、1万人を超える东アジア人の炎症性肠疾患患者の大规模な遗伝子解析を行った世界で初めての报告です。本研究成果は、日本人を含む东アジア人における炎症性肠疾患の発症リスク予测法や东アジア人に有用な治疗薬の开発への贡献が期待されます。
本研究成果は、2023年5月8日午後4時(現地時間、日本時間5月9日午前0時)Nature Genetics誌(電子版)に掲載されました。
研究の概要
用语解説
注1.遗伝子多型:顿狈础は4种类の塩基(础,骋,罢,颁)の配列によって遗伝情报が构成されています。大部分の配列はみなさんで共通ですが、ところどころにバリエーションが存在し、极めて稀なものを変异、比较的よくあるものを多型と呼びます。
注2.感受性遗伝子:疾患(病気)のなりやすさを规定する遗伝子およびその领域を意味します。その领域にある遗伝子多型によって病気になりやすい?なりにくいという先天的な体质の一部が决定されています。
注3.溃疡性大肠炎:血便などで発症する原因不明の大肠炎で、国の指定难病です。若年で発症することが多いですが、比较的高齢で発症することがあります。长く炎症が持続すると大肠がんを合併するリスクが高くなるため、定期的な内视镜検査などをしながら炎症をコントロールしていく必要があります。
注4.クローン病:主に小肠や大肠に原因不明の溃疡などの炎症をきたす难治性の慢性肠炎で国の指定难病です。若年で発症することが多く、长期にわたって定期的な検査や治疗が必要となります。
论文情报
タイトル:(东アジア人とヨーロッパ人にまたがる炎症性肠疾患の遗伝的特徴)
掲載誌:Nature Genetics
著者名:Zhanju Liu, Ruize Liu, Han Gao, Seulgi Jung, Xiang Gao, Ruicong Sun, Xiaoming Liu, Yongjae Kim, Ho-Su Lee, 河合洋介, 長崎正朗, 梅野淳嗣, 徳永勝士, 木内喜孝, 正宗淳, Wenzhao Shi, Chengguo Shen1, Zhenglin Guo, Kai Yuan, FinnGen, International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium, Chinese Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium, Shu Zhu, Dalin Li, Jianjun Liu, Tian Ge, Judy Cho, Mark J. Daly, Dermot P.B. McGovern, Byong Duk Ye, Kyuyoung Song§, 角田洋一§, Mingsong Li§, Hailiang Huang§
§共同责任着者
DOI: 10.1038/s41588-023-01384-0
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