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• 緑内障は日本の视覚障害の原因第一位であり、失明を防ぐためには早期発见が重要である。

• 研究グループは、日本人の原発开放隅角緑内障の遗伝的リスクを推定する方法を开発。
• 个人の遗伝的リスクを考虑した早期诊断法や予防法の构筑に役立つことが期待される。

　现在、日本の视覚障害の原因で最も多いのは緑内障であり、原発开放隅角緑内障が主要な病型です。眼圧や近视など眼科的な要因に加えて、遗伝的な要因が発症に関与していることがこれまでの研究で明らかになっています。报告者らの研究グループは、原発开放隅角緑内障のなりやすさに関わるゲノム上の感受性领域をこれまでに报告してきましたが、疾患発症に及ぼす影响については十分に検証されていませんでした。
　九州大学大学院医学研究院眼病态イメージング讲座の秋山雅人讲师、眼科学分野の藤原康太助教、园田康平教授、卫生?公众卫生学分野の二宫利治教授、东北大学大学院医学系研究科眼科学分野の中泽彻教授、东北大学东北メディカル?メガバンク机构ゲノム解析部门の田宫元教授、东京大学大学院新领域创成科学研究科复雑形质ゲノム解析分野の鎌谷洋一郎教授らを中心とした研究グループは、个人の原発开放隅角緑内障の遗伝的ななりやすさを数値化する手法の开発に取り组みました。
　东北大学が収集した患者-対照サンプルを用いて复数の遗伝的リスク计算法の精度を検証したところ、国际コンソーシアムが报告した127の遗伝的変异のうち、东京大学医科学研究所のバイオバンク?ジャパン(※1)の研究参加者で実施されたゲノムワイド関连解析(※2) (GWAS)の結果が参照可能な98の遺伝的変異に基づき算出した遺伝的リスク計算法が最も優れた判別能を示しました (受信者動作特性 [ROC]曲線下面積: 0.65)。この結果は、日本緑内障学会遺伝子関連研究班と日本眼科学会 ゲノム研究委員会（※3）により収集された患者-対照サンプルでも、同等の性能であることが確認されました (ROC曲線下面積: 0.64)。遺伝的なリスクが下位10%と上位10%に分類される方を比較すると、患者と対照の割合には大きな違いがあることが確認されました (オッズ比: 6.15)。ここまでの解析は主に大学病院を受診した比較的重症な患者さんを対象としていたため、開発された遺伝的リスク推定法について、九州大学が実施している疫学研究である久山町研究で取得されたデータでも検証を行いました。この結果、一般住民においても遺伝的リスクが下位20%と上位20%に分類される方では、遺伝的リスクが高い群で患者の割合が多いことが確認されました。さらに、緑内障を発症していない住民において、原発開放隅角緑内障の遺伝的リスクが高い人は、眼圧が高く視神経乳頭陥凹比が大きいことがわかりました。今回の研究成果により、日本人において原発開放隅角緑内障の発症リスクの判定が遺伝情報から可能であることが示されました。本研究成果は、一人一人の遺伝的な緑内障のなりやすさの違いに応じたスクリーニング検査や発症予防に役立つことが期待されます。
　本研究成果は米国の雑誌「翱辫丑迟丑补濒尘辞濒辞驳测」に2024年７月18日（木）（日本时间）に掲载されました。

　たくさんの眼科医と研究者、眼科系学会の协力により、日本で最大规模の緑内障のゲノム解析を行い、遗伝的なリスクが発症に及ぼす影响を明らかにしました。视覚障害で困る方が一人でも减るように、早期発见や予防に役立つ研究に今后も取り组みます。

(※1) バイオバンク?ジャパン
东京大学医科学研究所に设置されたアジア最大规模の生体试料バンクで、约27万人の研究参加者から収集した临床情报に加え、顿狈础や血清サンプルを保管し、研究者への试料やデータの提供を行っている。

(※2) ゲノムワイド関連解析 (Genome-wide association study; GWAS)
2002年に理化学研究所が世界に先駆けて报告したゲノムスクリーニング方法。病気のなりやすさなど様々な个人の违いに関係があるゲノム上の领域を特定する手法。

(※3) 日本眼科学会 ゲノム研究委員会 (GRC-JOS)
日本眼科学会が、眼科领域のゲノム研究の推进を目的に设立した委员会。现在、多くの眼科机関の协力を得て、研究者间で共有が可能な対照群データセットの构筑を行っている。

掲载誌：翱辫丑迟丑补濒尘辞濒辞驳测
タイトル：Genetic risk stratification of primary open-angle glaucoma in Japanese individuals
著者名：Akiyama M, Tamiya G, Fujiwara K, Shiga Y, Yokoyama Y, Hashimoto K, Sato M, Sato K, Narita A, Hashimoto S, Ueda E, Furuta Y, Hata J, Miyake M, Ikeda OH, Suda K, Numa S, Mori Y, Morino K, Murakami Y, Shimokawa S, Nakamura S, Yawata N, Fujisawa K, Yamana S, Mori K, Ikeda Y, Miyata K, Mori K, Ogino K, Koyanagi Y, Kamatani Y, Ninomiya T, Sonoda KH, Nakazawa T.
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